作为一种罕见病中的X连锁遗传溶酶体贮积症，法布雷病在普通人群中预估的患病率虽然仅为1/100000，但其造成的危害却不容小觑。

本期，我们一起关注法布雷病及其酶替代治疗（ERT）代表药物之一的阿加糖酶。

什么是法布雷病？

法布雷病由英国Anderson和德国Fabry分别于1898年首次报道而得以命名。

法布雷病的临床表现有神经性疼痛（如肢端烧灼痛）、出汗障碍（如少汗或无汗）、突出皮肤表面的红色斑点和血尿、蛋白尿等。多在青少年时期出现症状，并随病程进展而逐渐加重。

法布雷病的药物治疗

法布雷病的治疗目标在于延缓疾病进展，改善生活质量，降低相关并发症的发病率，延长患者生存期。

目前的治疗药物包括阿加糖酶β（推荐治疗剂量1.0 mg/kg，每2周静脉输注 1 次）和阿加糖酶α（推荐治疗剂量 0.2 mg/kg，每2周静脉输注 1次），两种药物的基因来源相同，结构和功能相似。

自2001年该类药用于治疗法布雷病后，实践证明，该类药对法布雷病患者治疗效果显著，及早启动治疗患者获益更大。

药物使用注意事项

1、关注不良反应：常见输液反应，大多是轻至中度，可自行缓解，可通过减慢输注速度或给予解热镇痛药、抗过敏药来处理。

2、注意药物间相互作用：避免与氯喹、胺碘酮、苯醌或庆大霉素等与抑制 α-Gal A活性药物同时使用。

3、考虑停止治疗的情况：治疗1年以上未达临床缓解；有严重并发症而预期寿命<1年；重度认知障碍；严重输液相关不良反应及患者要求等。

4、其他的治疗方法：分子伴侣疗法又称为酶增强治疗，通过增加或恢复α‑Gal A活性，促进其运输至溶酶体，以清除贮积的底物发挥作用。目前临床使用较多的是米加司他（已在加拿大、欧洲等国家上市，暂未在我国上市），需注意的是，米加司他仅适用于部分错义突变的法布雷病患者。

应如何预防？

由于法布雷病是X染色体连锁遗传疾病，一般情况下，男性患者的女性后代患病风险100%，男性后代正常；女性患者的男性及女性后代患病风险均为50%。

因此，所有高危人群的育龄男性和女性患者应做孕前和产前的遗传咨询，以及产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断。

温馨提醒

相应检查需在有相应资质的医院或机构进行。

审稿专家：惠州市中心人民医院 主任药师 李楚云