罕见病脊髓性肌萎缩症的用药咨询

药师门诊，一个脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿妈妈拿着新开的药来咨询：

家长：“药师您好，孩子确诊SMA，医生给开了利司扑兰口服药。我看说明书挺复杂，又要专用注射器、又要5分钟内喂完，万一吐了怎么办？另一个打针的诺西那生倒是省心，4个月去一次就行，但每次腰穿孩子也受罪。还有个美国的基因药听说打一针就能起效，这三个到底怎么选？”

药师：“您别急，目前治疗SMA的药现在确实有三款了。今天我把每款的用法和注意事项给您讲透，包括那种境外才有的药品，咱们也得心里有数。”

我们先来了解一下

SMA是什么，问题出在哪里？

1、定义

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，简称 SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病。它是因为患儿的5号染色体上的一个基因发生了缺失或变异，导致身体里缺少一种叫SMN的重要蛋白质。这种蛋白质不足，会使脊髓里控制肌肉的运动神经元慢慢退化、死亡。结果会导致患儿出现越来越严重的肌肉无力和萎缩，常常还会影响呼吸、消化、骨骼等多个系统。SMA是导致两岁以内婴幼儿死亡最常见的遗传病 。

2、SMA 治疗药物

目前全球获批的 SMA 治疗药物有三种，都属于疾病修正治疗药物，能从根源上干预疾病进程。国内已上市并纳入国家医保的是诺西那生、利司扑兰。而索伐瑞韦目前在国内还未上市。

表1 三种药物信息速览

（*来源：美国FDA批准的诺西那生（Spinraza）说明书，2026年3月修订；DailyMed数据库）

利司扑兰（口服药）

利司扑兰是国内首个获批的 SMA 口服药物。但 “口服” 不等于 “随便喝”，以下操作直接影响药效和用药安全。

药液配制与储存

谁来配？

必须由医疗卫生专业人士（含药师）配制成口服溶液并标记。配制前，患者或照护者不得打开药瓶。

怎么存？

粉末（未配制的药品）装于包装盒内，25°C 以下保存。溶液（配制后溶液）在冰箱中置于 2-8°C 条件下贮藏。

配制后溶液贮藏在原药瓶中，始终保持药瓶直立放置，并盖紧瓶盖。

有效期？

溶液的有效期为配制后64天（注意：配制当天为第 0 天。例如：如果在4月1日配制的溶液，有效期应为6月4日），过期禁用。

药液怎么服？

固定时间：每日约在同一时间。

专用工具：必须使用药盒配的专用口服注射器抽吸，不能用普通勺子、滴管代替。

立即服用：将利司扑兰吸入口服喂药器后，应立即服用。如果在 5 分钟内未服用，应将其丢弃，并重新准备一剂新药液。

严禁：请勿将本品混入食物或液体中（例如牛奶或者配方奶）。

漏服怎么办？

常见不良反应？

十分常见：腹泻、皮疹、头痛、发热；

常见：恶心、口腔溃疡

有哪些药物相互作用？

利司扑兰可能升高MATE底物（如二甲双胍）的血药浓度，建议避免联用；如必须合用，需监测药物毒性并考虑减少MATE底物剂量。胃食管反流患者使用抑酸剂（如H2受体阻滞剂、质子泵抑制剂等）推荐短期应用，长期使用可能导致胃肠炎和肺炎等发生 。

诺西那生（注射剂）

诺西那生需要由专业医生通过腰椎穿刺进行鞘内注射，具体剂量和方案完全遵医嘱执行。家长的重点是留意孩子的病情变化和治疗新动态，做好配合与观察。

最新消息：高剂量方案被FDA批了！

过去是每次打12mg，负荷期要打4次，维持期每4个月一次。新方案把剂量提高了：

第一次打50mg→14天后打第二次50mg→之后每4个月打28mg维持

对于原来打低剂量的孩子，医生评估后可以直接转高剂量方案，维持原来的4个月间隔。

1、提醒家长

每次打针前，医生要查血小板、凝血功能和尿蛋白，这是常规安全监测，不要嫌麻烦。

2、常见不良反应

头痛、呕吐、背痛（与腰椎穿刺操作相关），多在5天内自行缓解或对症处理后缓解 。

索伐瑞韦

索伐瑞韦需要一次性静脉输注，把正常SMN1基因送到孩子体内，让身体自己生产SMN蛋白。适用2岁以下的SMA患儿，但国内目前没有上市。如若境外买药必须知道以下几点：

1. 须在境外有经验的高级别正规医疗中心进行，由专业医疗团队全程管理（用药前评估、输注操作、长期随访）。

2. 费用极其高昂（一针约259万美元）。除天价药费外，还需配套激素治疗、住院和长期随访检查。

3. 美国FDA已给出黑框警告，提示存在急性肝衰竭致死风险。输注前后必须使用糖皮质激素保护肝脏，输注后至少3个月内需持续监测肝功能和血常规，绝非一次治疗就结束。

总结

SMA已从无药可治进入有药可用的时代。国内已上市的利司扑兰和诺西那生均已纳入医保，让更多家庭用得起药成为现实。无论选择哪种方案，都应尽早、规范地启动治疗，并坚持定期复查与随访，在医生指导下，结合孩子的具体情况，制定最适合的个体化方案。

本文内容仅供科普参考，不能替代医生的专业诊断和治疗建议。每个SMA患儿的情况不同，具体用药方案、剂量调整、不良反应处理等，请务必遵医嘱执行。如孩子在用药过程中出现任何异常，请及时联系主治医生。

审稿：南方医科大学深圳医院药剂科 刘丽亚