什么是罕见病？恐怕很多人都不了解。但是，说起著名物理学家史蒂芬·霍金，还有因抗击新冠被授予“人民英雄”国家荣誉称号的武汉金银潭医院院长张定宇，大家都不会陌生，他们都是渐冻症的患者，而渐冻症就是罕见病的其中一种。

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常会危及生命。世界卫生组织将患病人数占总人口数0.65‰～1‰之间的疾病或病变定义为罕见病；而在我国则定义为患病率低于0.01‰，发病率低于0.002‰的疾病。至今全球已确认的罕见病有六千多种，约占人类总疾病数量的10%。

在罕见病中，最常进入公众视野的有以下几种：

渐冻症

渐冻症，即肌萎缩侧索硬化化（ALS），也叫运动神经元疾病，是一种致死性神经系统病变。

临床症状：

开始表现为手部一些小肌肉出现萎缩，并伴有精细活动的笨拙。随着疾病进展，症状逐渐加重，会出现一些大的肌肉萎缩无力，同时会导致吞咽困难、饮水呛咳，到了后期甚至可能出现呼吸衰竭。

诊断方法：

除了临床症状，肌电图等检查是诊断运动神经元疾病的重要依据。

治疗方法及药物：

利鲁唑是唯一经多项临床研究证实可以在一定程度上延缓病情发展的药物。2017年美国食品药品监督管理局（FDA）批准依拉达奉注射液用于ALS。

庞贝病

庞贝病，即酸性麦芽糖酶缺乏症或糖原贮积病II型（GSDII），是一种染色体隐性遗传病。

临床症状：

因为体内GAA基因发生突变，导致酸性α-葡萄糖苷酶缺陷，糖原不能分解而堆积在溶酶体和胞浆中，引起以心肌、骨骼肌和呼吸肌为主的进行性多系统损害，还会有胃肠功能紊乱、颅内动脉瘤、心肌肥大等其他表现。患者常因呼吸肌受累致呼吸衰竭而死亡。

诊断方法：

酶学检测是确诊庞贝病的常用方法。

治疗方法及药物：

这是为数不多的有特效治疗方法的遗传疾病之一，酶替代疗法可以显著改善患者的生存和预后。在药物方面，rhGAA（人重组酸性葡糖苷酶）在改善患者呼吸和运动功能方面有肯定的效果，Myozyme（基因工程重组α-葡萄糖苷酶）已被美国食品药品监督管理局（FDA）批准为优先审查药。新一代酶替代治疗、转基因治疗以及促细胞自噬等治疗方法的研究工作正在日新月异地推进中。

多发性硬化

多发性硬化是免疫系统异常导致的疾病，是一种免疫介导中枢神经脱髓鞘性疾病。

临床症状：

包括视力、认知功能下降、肢体感觉障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。由于MS累及中枢神经系统多个部位，首发症状为感觉障碍、肢体无力、视力模糊和步态不稳等。随着病情进展，严重者会出现抑郁、大小便失禁等症状。

诊断方法：

包括临床表现、影像学检查、诱发电位、脑脊液检查以及一些血液检查等。

治疗方法及药物：

MS在急性发作时以大剂量糖皮质激素冲击疗法和血浆置换疗法为主，缓解期以以疾病修正治疗（DMT）为主，调节免疫反应，以降低疾病复发风险。芬戈莫德是国内第一种也是目前唯一的一种儿童多发性硬化修正治疗药物。

视神经脊髓炎谱系病

视神经脊髓炎谱系病是一种中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘疾病。

临床症状：

由于NMOSD影响脊髓，导致神经传导障碍，使患者出现膀胱过度活跃及尿潴留，继而产生排泄障碍，视力下降，痛性痉挛等症状。

诊断方法：

包括临床表现、影像学检查等。

治疗方法及药物：

目前NMOSD的治疗以免疫抑制剂为主。

重症肌无力

重症肌无力是一种神经-肌肉接头传导功能障碍的自身免疫性疾病，可分为眼肌型和全身型。

临床症状：

眼肌型重症肌无力患者可表现为复视、眼睑下垂、眼球运动障碍；全身型重症肌无力患者可出现四肢无力、言语不清、吞咽障碍、呼吸困难等症状。

诊断方法：

包括临床表现、影像学检查等。

治疗方法及药物：

重症肌无力的治疗以免疫抑制为主，患者需要在较长的一段时间内使用糖皮质激素及各类免疫抑制剂。

平山病

平山病，又称青少年上肢远端肌萎缩症。它的发病机制可能是因为在生长发育高峰期，青少年的脊髓、脊柱、神经根等结构生长速度不匹配，导致患者颈椎屈曲时，脊髓及神经根等重要结构受到压迫或缺血性损伤。

临床症状：

多表现为手部肌肉无力、萎缩。

诊断方法：

需要应用特殊的屈颈位-磁共振（MRI）以及规范、全面的肌电图检测。

治疗方法及药物：

目前多采用手术治疗，康复锻炼（握力练习、指力练习、捏力练习及一些手部精细动作的针对性训练）也是治疗过程中不可忽视的环节。

由于每种罕见病的患者数量少，临床研究获取资料、经验极其不易，研制对症治疗药物所需的经费极其庞大，使得罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病的折磨，还得承受巨大的经济及心理负担。罕见病患者群体亟待得到社会更多的关注与支持。

欧洲罕见病组织（EURODIS）在2008年选择2月29日举行第一个国际罕见病日活动，取其寓意为罕见，之后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。但由于绝大多数罕见病患者对自己所患的疾病不了解，甚至很多医务人员都缺乏临床治疗经验；而有些疾病虽然有特效药，但价格非常昂贵，让患者只能望洋兴叹。

近年来，国际上在遗传学及医学技术方面取得了重大进展，科学研究和治疗方法的进步使罕见病患者的治疗有了曙光。加上我国医保局对重大疾病不断推出新的医疗政策和保障机制，药品价格大幅下降，让患者在艰难崎岖的道路上看到了新的希望。

期待社会各方联合起来，提高公众对罕见病的认识，了解罕见病对患者生活的影响，为患者提供医疗信息，促进罕见病患者获得关爱和治疗。

审稿专家：广东省药学会 广州医科大学附属第一医院 魏理