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得了癫痫病,一定要检测基因么?

发布日期:2020-05-11 来源:PSM志愿者 作者:广州市妇女儿童医疗中心 祁俊华

在我们国家,高达80%的癫痫病人在18岁以前起病,并且其中70%的癫痫患者,在正规的抗癫痫治疗之后,可以实现临床无癫痫发作。但是,癫痫治疗过程是漫长的,至少2-3年的时间,才能判断癫痫是否得到很好的控制。如果开始的诊断不能明确,那么需要调整不同的治疗方案,每个方案需要相当长的时间才能确定疗效。在这过程中,癫痫发作不可避免地会对机体造成伤害。同时,也相应的增加了医疗开支。所以,尽早明确诊断,开始正规治疗,十分重要。


得了癫痫病,一定要检测基因么?



随着医疗技术的发展,人们发现癫痫的发病机制,虽然复杂多样,但是有部分癫痫诊断可以明确是基因突变是重要原因。目前,已经研究发现了近千种癫痫致病基因,这些基因与大脑细胞的信号传递通道、体内神经生长分化、细胞膜受体及递质转运体的结构与功能等均有关。医生可以根据癫痫基因结果明确诊断,尽早开展正规治疗。


癫痫基因检测的作用有哪些?


明确癫痫发病原因,辅助临床诊断,避免漏诊误诊。明确具体病变原因后,采用针对性的抗癫痫药物,制定个性化治疗方案。根据治疗方案,可以选择特异性治疗药物,提高了临床疗效,减少了药物不良反应。在治疗的过程中,可以根据已知致病基因,系统管理疾病的进展情况。同时,还能够预知此类疾病的患病风险,为有需要的癫痫家族史的患者提供遗传咨询,指导优生优育。


哪种癫痫状况需要开展基因检测?


1、家族中有热性惊厥、癫痫病史者;

2、早发型癫痫性脑病;

3、无明确继发因素的难治性癫痫;

4、怀孕分娩时无明确异常,但是出生患儿的运动及智力均发育落后;

5、热性惊厥起病年龄较早,尤其是发作后出现认知倒退等病变。


临床上,大多数癫痫不会遗传,只有部分特定癫痫类型有遗传倾向,如:中央颞区棘波儿童癫痫,家族性颞叶癫痫等。对癫痫相关基因进行测序,结合国际国内数据库、患者病史、临床表现等,综合分析导致癫痫遗传性疾病的致病位点,有利于癫痫的早期诊断、精准治疗、遗传咨询、避免出生缺陷,为基因矫正提供科学依据。



审稿专家:广东省药学会 广州市妇女儿童医疗中心 何艳玲


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