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药物基因检测知多少?

发布日期:2017-12-17 来源:南方医科大学第三附属医院 作者:李强

今天,王先生因痛风关节炎去医院看病,医生建议他做一个药物基因检测,就可以量体裁衣地给他开药。药物基因检测是干嘛的,有什么作用呢?让李药师帮您揭开药物基因检测的神秘面纱吧。

2013年,美国影星安吉丽娜•朱莉因基因检测发现自己患乳腺癌的风险较大,预防性地切除了双侧乳腺;2015年1月,美国总统奥巴马提出精准医疗;2015年3月,我国启动了中国版“精准医疗计划”;2016年3月,精准医疗作为重点专项和新兴产业被列入我国“十三五”规划。之前一直被认为“高大上”的基因检测,如今已经悄然走进我们的生活,药物基因检测就是其中重要的一部分。

药物基因检测是实现“一人一药一量”的个体化用药的利器。

我们都知道药物到达作用靶点起效,而经过代谢排出体外。药物基因检测基于药物基因组学,通过检测受试者的药物代谢酶的基因或药物作用靶点的基因,预测药物的剂量、药物的疗效或评估药物出现不良反应的风险,见图1。

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图1  药物剂量与基因间的相互作用


王先生因为痛风发作到医院就诊,医生在给他开处方前做了一个别嘌呤醇的基因检测。别嘌呤醇是治疗痛风的经济有效的药物,但部分人服用该药后容易出现皮疹或是更严重的皮肤不良反应(甚至危及患者生命)。庆幸的是该严重的皮肤不良反应可以通过检测患者的HLA-B*5801基因来预测。药物基因检测结果提示:王先生的HLA-B*5801等位基因为阳性,如果他服用了别嘌呤醇,出现药疹甚至皮肤坏死等不良反应的风险极大,医生根据王先生基因检测的结果为其调整了治疗方案,把别嘌醇换成了其他药物。

正确看待药物基因检测

为何有人千杯不醉、有人一杯就倒?为何有人服用 “救命药”硝酸甘油片没有效果?为何有人服用糖皮质激素会出现股骨头坏死?这都是个体差异都可以从药物基因检测里找到答案。

药物基因检测很多时候预测的是风险的大小,也并不是每一种药物的使用都可以通过基因检测来预判,具有某些基因突变,使用某种药物的风险因素就会增加,但是大家要知道,有风险并不代表必然会发生,就像开车有出车祸的风险,但是并不代表开车就一定会出车祸。药物基因检测是一种有效地分析和预测药物相关风险的手段,具体还要结合其他临床检测来增强判断。比如检测到某人服用糖皮质激素后患股骨头坏死的风险较高,那么,在他日常中这个人就需要额外关注糖皮质激素的使用和骨骼健康,并且可以定期做体检。

基因决定人对药物的应答不同,药物基因检测做一次就能让一个人获益终身,这种检测可以避免用药的盲目性和许多药物不良反应的发生。量体裁衣的个体化用药离不开药物基因检测。

一审:南方医科大学第三附属医院 陈文瑛

二审:中山大学肿瘤防治中心 刘韬

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